ru en de
115191, Москва, м.Тульская, Духовской переулок, 22Б
+7 (495) 125-13-31
бесплатный звонок по России

Обнаружена генетическая причина повышенного риска лейкемии

genetika-leykoz

В своё время общественность активно обсуждала решение Анжелины Джоли удалить молочные железы. Дело в том, что у известной актрисы была обнаружена мутация гена BRCA1, в результате которой риск рака молочных желез повышается до 85%. Теперь ученые обнаружили мутацию гена, которая повышает риск острого лимфобластного лейкоза.

По сути лейкемия представляет собой рак белых кровяных телец. Термин «острый лейкоз» означает, что ухудшение состояния больного быстро прогрессирует и требует немедленного лечения.

Во время исследования, проведенного в Онкологическом Центре Колорадского Университета (University of Colorado Cancer Centre), выявлены генетические причины острого лимфобластного лейкоза, в частности, мутация гена ETV6.

Мутация гена BRCA, самой известной носительницей которой является Анжелина Джоли, сильно повышает риск рака молочных желез и яичников. Теперь обнаружение мутации гена ETV6 способно помочь так же предсказывать высокие риски острых лимфолейкозов.

Обнаружение мутации ETV6 позволит врачам усилить контроль и разработать стратегии по предотвращению злокачественных заболеваний крови. Согласно статистике, ежегодно в США регистрируется 30 000 новых случаев острого лимфолейкоза, причем, большинство больных – дети в возрасте 2-5 лет.

«Эти люди рождаются с поломками гена, которые программируют организм на возникновение лейкоза», — говорит доктор Крис Портер (Chris Porter), исследователь Онкологического Центра.

Толчок к поискам аномальных генов дало обследование одной семьи, все члены которой имели высокую предрасположенность к острому лимфобластному лейкозу и похожие изменения в общем анализе крови. Исследователи предположили, что имеется некий «общий знаменатель», ген, который обусловливает имеющиеся нарушения.

Было проведено исследование, во время которого гены членов этого семейства сравнивали с генами здоровых людей. Различия были обнаружены в структуре гена ETV6. Оказалось, что у людей, предрасположенных к острому лимфолейкозу, имеется его мутация.

Ген ETV6 кодирует структуру белка, который принимает участие в процессе транскрипции, то есть связывается с определенными участками ДНК и контролирует их активность. ETV6 участвует в основном в развитии клеток крови.

В ходе предыдущих исследований было установлено, что «соматические» мутации гена ETV6 (мутации в геноме, которые отсутствуют сразу после рождения и развиваются в течение жизни) повышают риск развития рака крови. Но, для того, чтобы «соматическая» мутация ETV6 могла спровоцировать лейкоз, должны возникнуть другие, так называемые «вспомогательные», мутации.

Новое исследование, опубликованное в издании Nature Genetics, впервые доказывает существование «зародышевых» мутаций ETV6, которые могут передаваться от родителей к детям. Таким образом, возможно существование семейных случаев лейкемии.

Портер с коллегами планируют провести новые исследования, во время которых они постараются выявить распространённость «зародышевых» мутаций ETV6.

Доктор Крис Портер говорит:

«Мы не думаем, что эта мутация распространена среди населения в целом. Но она может быть сильно распространена среди людей, страдающих острым лимфобластным лейкозом. Изучая эту мутацию, мы должны лучше понять, как развивается лейкоз».

Источник: medicalnewstoday.com

Запись на консультацию круглосуточно


Как доехать