Каждое злокачественное новообразование уникально, как и любой живой организм.
Эта уникальность состоит в индивидуальном наборе характеристик, которые сами по себе уникальными не являются.
Эти характеристики придают особые свойства каждой опухоли. Программа онкологического генотипирования изучает каждую характеристику в отдельности, складывая уникальный «портрет» каждой опухоли и соотносит его с особенностями организма пациента.
Интеллектуальная собственность https://www.euroonco.ru
Кому показано генотипирование?
Генотипирование необходимо, если:
- Требуется максимально полная картина заболевания;
- Исчерпаны возможности стандартной терапии или прогноз опухоли изначально плохой;
- Требуется выбрать один из множества таргетных препаратов (для лечения рака легкого, рака прямой и ободочной кишки, меланомы и других);
- Диагностирован редкий вид опухоли или опухоль с невыявленным первичным очагом.
Для чего это нужно?
Точные знания об опухоли и организме пациента открывают возможности, которые ещё недавно были недоступны:
- Подбор уникального лечения для существующей опухоли;
- Точная оценка эффективности текущего лечения;
- Подбор нового протокола лечения, если опухоль перестала отвечать на текущий протокол;
- Определить риск развития опухоли у здорового человека.
Подбор уникального лечения для существующей опухоли
Молекулярное профилирование опухоли — расширенная молекулярная диагностика для подбора противоопухолевой терапии с учетом выявленных индивидуальных особенностей пациента. Тестирование включает в себя патоморфологическое исследование, генетический анализ методом секвенирования (NGS), ИГХ-исследования и другие современные методы:
- Оценка потенциальной эффективности 347 препаратов;
- Анализ до 415 генов;
- Включение в 455 клинических исследований в России и за рубежом.
Точная оценка эффективности текущего лечения
Выполнив молекулярное исследование, пациент получает развернутую информацию, необходимую врачу для принятия решение о выборе терапии:
- Оценка эффективности химиотерапевтических, иммуно- и таргетных препаратов;
- Подбор клинических исследований и экспериментального лечения на основе молекулярных особенностей опухоли;
- Выявление повышенной токсичности химиотерапии на основании фармакогенетических маркеров;
- Верификация морфологического заключения, в том числе определение первичного очага при необходимости.
Определить риск развития опухоли у здорового человека
Генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации в более чем 90 генах, связанных со всеми известными наследственными онкологическими заболеваниями.
По различным данным, от 7% до 10% случаев онкологических заболеваний обусловлены наличием генов предрасположенности к их развитию, и, соответственно, представляют собой наследственные формы рака. Наиболее часто встречаются наследственные формы рака молочной железы, яичников, легкого, рак желудка, толстого кишечника, меланомы и других.
Можно выделить несколько ключевых способов управления рисками по результатам генетического тестирования:
- Персонализированная программа скрининга. Например, женщинам с некоторыми мутациями в гене BRCA1 рекомендованы регулярные МРТ молочных желез для контроля над развитием РМЖ. А носителям нарушений в гене STK11 — раннее начало колоноскопического скрининга.
- Знание своих рисков помогает детям и родственникам. Наследственные мутации передаются от родителей детям, поэтому знание собственных генетических особенностей, даже если болезнь уже реализовалась, помогает вовремя начать профилактику у детей или родственников.
- Активная профилактика. Наследственность всегда — только один из факторов развития онкологического заболевания. В отличие от генетических нарушений, многие другие риски можно снизить. Например, знание о носительстве «рискованной» мутации помогает людям начать более здоровый образ жизни: избавиться от лишнего веса, бросить курить или «долечить» хронические инфекции (как известно, бактерия H.pilori, вызывающая гастрит, может стать причиной рака желудка). В некоторых особенно сложных случаях может быть рекомендовано превентивное лекарственное или хирургическое лечение. Однако, как правило, обходится без радикальных вмешательств.
Генотипирование выявляет основные мутации предрасположенности к возникновению рака молочной железы и рака яичников.
Молекулярные исследования показали, что наследственный рак молочной железы у молодых женщин этиологически связан с геном BRCA1, BRCA2, ATM и CHEK2. Наследуемые мутации в этих генах ассоциированы с возникновением рака молочной железы и у мужчин, а также ответственны за семейный рак яичника. Наличие вышеуказанных мутаций повышает риск рака молочной железы в течение жизни (до 75 лет) до 90–95%, а рака яичников — до 40–50%.
Как выполняется генотипирование?
Молекулярное профилирование опухоли выполняется по тем же материалам, которые берутся для обычного гистологического исследования — это образцы тканей. Взятый образец сохраняется при помощи стандартных методов — в виде гистологических стёкол или парафиновых блоков — и отправляется в сертифицированную лабораторию (EMQN, NORDIQC).
В лаборатории выполняется весь перечень исследований, результаты которых отправляются врачу, сделавшему запрос. Исходя из полученных результатов, доктор составляет подробный план лечения.
Показания к генотипированию опухоли:
- Cемейная история случаев рака молочной железы или яичников, рака простаты или поджелудочной железы;
- Частые воспалительные и диспластические процессы (мастопатия, эндометриоз, воспалительные заболевания женских половых органов);
- Сочетание факторов риска (например, ожирение, вредные привычки).
Результат
В результате исследования, ожидается назначение наиболее эффективных лечебных мер. Подбирается необходимый метод лечения, наиболее подходящий препарат или комплекс препаратов, с прогнозируемым результатом лечения.
В некоторых случаях значительно ускоряется процесс угнетения опухолевых клеток. Также появляется возможность не только предвидеть развитие опухоли, но и принять меры по её профилактике, либо обнаружить её на нулевой стадии, что стремительно увеличивает вероятность положительного прогноза.
В целом, доступность этого исследования может кардинально изменить онкологическую обстановку в мире. Результаты, которые врач получает в итоге исследования представляют собой не только бесценные вводные данные для лечения, но и новый образец опухоли, данные о которой вводятся в электронную систему. Система систематизирует и сохраняет данные об особенностях опухоли, что позволяет ещё точнее определять характер онкологических новообразований в будущем. Таким образом, каждый новый образец — это инструмент для сравнения и точного профилирования всех известных форм и видов опухоли.
