ru en de
115191, Москва, м.Тульская, Духовской переулок, 22Б
+7 (495) 125-35-84
Мы работаем круглосуточно!
8 800 100 14 98
бесплатный звонок по России

Что такое генотипирование опухоли?

Каждое злокачественное новообразование уникально, как и любой живой организм.

Эта уникальность состоит в индивидуальном наборе характеристик, которые сами по себе уникальными не являются.

Эти характеристики придают особые свойства каждой опухоли. Программа онкологического генотипирования изучает каждую характеристику в отдельности, складывая уникальный «портрет» каждой опухоли и соотносит его с особенностями организма пациента.

Кому показано генотипирование?

Генотипирование необходимо, если:

  • Требуется максимально полная картина заболевания;
  • Исчерпаны возможности стандартной терапии или прогноз опухоли изначально плохой;
  • Требуется выбрать один из множества таргетных препаратов (для лечения рака легкого, рака прямой и ободочной кишки, меланомы и других);
  • Диагностирован редкий вид опухоли или опухоль с невыявленным первичным очагом.

Запись на консультацию круглосуточно

Для чего это нужно?

Точные знания об опухоли и организме пациента открывают возможности, которые ещё недавно были недоступны:

  • Подбор уникального лечения для существующей опухоли;
  • Точная оценка эффективности текущего лечения;
  • Подбор нового протокола лечения, если опухоль перестала отвечать на текущий протокол;
  • Определить риск развития опухоли у здорового человека.

генотипирование-опухоли

Подбор уникального лечения для существующей опухоли

Молекулярное профилирование опухоли — расширенная молекулярная диагностика для подбора противоопухолевой терапии с учетом выявленных индивидуальных особенностей пациента. Тестирование включает в себя патоморфологическое исследование, генетический анализ методом секвенирования (NGS), ИГХ-исследования и другие современные методы:

  • Оценка потенциальной эффективности 347 препаратов;
  • Анализ до 415 генов;
  • Включение в 455 клинических исследований в России и за рубежом.

Точная оценка эффективности текущего лечения

Выполнив молекулярное исследование, пациент получает развернутую информацию, необходимую врачу для принятия решение о выборе терапии:

  • Оценка эффективности химиотерапевтических, иммуно- и таргетных препаратов;
  • Подбор клинических исследований и экспериментального лечения на основе молекулярных особенностей опухоли;
  • Выявление повышенной токсичности химиотерапии на основании фармакогенетических маркеров;
  • Верификация морфологического заключения, в том числе определение первичного очага при необходимости.

Определить риск развития опухоли у здорового человека

Генетическое исследование, которое позволяет выявить мутации в более чем 90 генах, связанных со всеми известными наследственными онкологическими заболеваниями.

По различным данным, от 7% до 10% случаев онкологических заболеваний обусловлены наличием генов предрасположенности к их развитию, и, соответственно, представляют собой наследственные формы рака. Наиболее часто встречаются наследственные формы рака молочной железы, яичников, легкого, рак желудка, толстого кишечника, меланомы и других.

Можно выделить несколько ключевых способов управления рисками по результатам генетического тестирования:

  1. Персонализированная программа скрининга. Например, женщинам с некоторыми мутациями в гене BRCA1 рекомендованы регулярные МРТ молочных желез для контроля над развитием РМЖ. А носителям нарушений в гене STK11 — раннее начало колоноскопического скрининга.
  2. Знание своих рисков помогает детям и родственникам. Наследственные мутации передаются от родителей детям, поэтому знание собственных генетических особенностей, даже если болезнь уже реализовалась, помогает вовремя начать профилактику у детей или родственников.
  3. Активная профилактика. Наследственность всегда — только один из факторов развития онкологического заболевания. В отличие от генетических нарушений, многие другие риски можно снизить. Например, знание о носительстве «рискованной» мутации помогает людям начать более здоровый образ жизни: избавиться от лишнего веса, бросить курить или «долечить» хронические инфекции (как известно, бактерия H.pilori, вызывающая гастрит, может стать причиной рака желудка). В некоторых особенно сложных случаях может быть рекомендовано превентивное лекарственное или хирургическое лечение. Однако, как правило, обходится без радикальных вмешательств.

Генотипирование выявляет основные мутации предрасположенности к возникновению рака молочной железы и рака яичников.

Молекулярные исследования показали, что наследственный рак молочной железы у молодых женщин этиологически связан с геном BRCA1, BRCA2, ATM и CHEK2. Наследуемые мутации в этих генах ассоциированы с возникновением рака молочной железы и у мужчин, а также ответственны за семейный рак яичника. Наличие вышеуказанных мутаций повышает риск рака молочной железы в течение жизни (до 75 лет) до 90–95%, а рака яичников — до 40–50%.

Как выполняется генотипирование?

Молекулярное профилирование опухоли выполняется по тем же материалам, которые берутся для обычного гистологического исследования — это образцы тканей. Взятый образец сохраняется при помощи стандартных методов — в виде гистологических стёкол или парафиновых блоков — и отправляется в сертифицированную лабораторию (EMQN, NORDIQC).

В лаборатории выполняется весь перечень исследований, результаты которых отправляются врачу, сделавшему запрос. Исходя из полученных результатов, доктор составляет подробный план лечения.

генотипирование

Показания к генотипированию опухоли:

  • Cемейная история случаев рака молочной железы или яичников, рака простаты или поджелудочной железы;
  • Частые воспалительные и диспластические процессы (мастопатия, эндометриоз, воспалительные заболевания женских половых органов);
  • Сочетание факторов риска (например, ожирение, вредные привычки).

Результат

В результате исследования, ожидается назначение наиболее эффективных лечебных мер. Подбирается необходимый метод лечения, наиболее подходящий препарат или комплекс препаратов, с прогнозируемым результатом лечения.

В некоторых случаях значительно ускоряется процесс угнетения опухолевых клеток. Также появляется возможность не только предвидеть развитие опухоли, но и принять меры по её профилактике, либо обнаружить её на нулевой стадии, что стремительно увеличивает вероятность положительного прогноза.

В целом, доступность этого исследования может кардинально изменить онкологическую обстановку в мире. Результаты, которые врач получает в итоге исследования представляют собой не только бесценные вводные данные для лечения, но и новый образец опухоли, данные о которой вводятся в электронную систему. Система систематизирует и сохраняет данные об особенностях опухоли, что позволяет ещё точнее определять характер онкологических новообразований в будущем. Таким образом, каждый новый образец — это инструмент для сравнения и точного профилирования всех известных форм и видов опухоли.

Запись на консультацию круглосуточно

Прикрепить файл
Спасибо, мы свяжемся с вами в ближайшее время!

Нажимая на кнопку "Отправить", я даю согласие на обработку персональных данных

Нажимая на кнопку "Позвоните мне", я даю согласие на обработку персональных данных

Как доехать