Какие гены повышают риск рака матки?

Ученые проанализировали данные 149 исследований и выявили 24 генетических варианта, которые повышают риск развития рака матки.

Систематический обзор был проведен профессором Эммой Кросби (Emma Crosbie) из Манчестерского университета (University of Manchester). Результаты опубликованы в Журнале медицинской генетики (Journal of Medical Genetics), есть надежда, что они помогут разработать эффективные меры профилактики и скрининга для женщин, у которых повышен риск рака эндометрия.

В России, по данным за 2018 год, злокачественные опухоли тела матки находятся на втором месте по распространенности среди онкологических заболеваний у женщин, уступая только раку кожи. Известны многие факторы риска, включая ожирение, нарушения гормонального фона (в том числе прием гормональных препаратов), возраст, большое количество жиров в рационе, сахарный диабет II типа.

Считается, что в большинстве случаев рак эндометрия возникает спорадически и связан с образом жизни, внешними факторами. Но, конечно же, присутствует и наследственный компонент. Гены в клетках тела женщины могут быть представлены разными вариантами, и определенные их наборы способны повышать вероятность развития заболевания.

Роль однонуклеотидных полиморфизмов

Генетический код в виде молекул ДНК состоит из «букв» — азотистых оснований. Они составляют «слова», каждое из которых кодирует структуру определенного белка или выполняет другие функции. Иногда в этих «словах» встречаются «опечатки» — однонуклеотидные полиморфизмы (single-nucleotide polymorphism — SNP)

. Сами по себе они не приводят к порокам развития и заболеваниям, но могут менять активность генов, нарушают регуляцию их функции, приводят к появлению белков, которые работают не совсем правильно.

В геноме человека встречается около 10 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов. Ученые из Манчестерского университета решили разобраться, какие из них способствуют развитию рака тела матки.

Авторы работы отобрали 149 научных публикаций и выявили 24 генетических варианта, связанных с повышенным риском злокачественных опухолей эндометрия. Среди них такие SNP, как KLF, HNF1B, CYP19A1, EIF2AK, MYC и SOX4.

Эмма Кросби отмечает:

Многие исследования, проведенные к настоящему времени, были разного качества, и мы решили, что важно более детально разобраться в генетической предрасположенности к раку эндометрия.

Мы надеемся, что наша работа поможет в индивидуальной оценке рисков, повышении эффективности профилактики и скрининга.

Данные генетические варианты, повышающие риск развития рака тела матки, связаны с поддержанием жизнедеятельности клеток, контролем транскрипции, обменом эстрогенов.

Каждая из перечисленных в этой работе SNP — лишь капля в море, она повышает риск развития рака матки очень незначительно. Но их эффекты суммируются, и это отражает специальная оценка полигенного риска. Если она составляет более 1%, то вероятность развития заболевания у женщины в 3,16 раза выше, чем в среднем.

В настоящее время не существует специальных скрининговых исследований для выявления рака тела матки, которые были бы рекомендованы для всех женщин. Но, если женщина входит в группу повышенного риска, она нуждается в более тщательном наблюдении со стороны гинеколога. В ряде случаев могут быть рекомендованы ежегодные обследования с биопсией эндометрия. Возможно, дальнейшее исследование SNP поможет выделить новые группы риска, чтобы принять по отношению к этим женщинам дополнительные меры профилактики и ранней диагностики.

Источник: sciencedaily.com.