Недавно ученые детально проанализировали ДНК в тысячах раковых клеток, полученных от разных пациентов. В итоге удалось обнаружить целую «кладовую» с подсказками о причинах развития онкологических заболеваний. Перед исследователями предстали наборы мутаций, в которых, как в книгах, можно было прочитать историю обо всех генетических повреждениях и процессах репарации у каждого пациента.
Это исследование стало крупнейшим в своем роде. Возглавляли его ученые из Кембриджского университета (University of Cambridge, Великобритания). Был полностью проанализирован геном опухолевых клеток у 12 тысяч онкологических больных.
В результате секвенирования ДНК был получен огромный набор данных, и он позволил проследить паттерны мутаций в опухолевых клетках. По ним ученые смогли проследить, подвергались ли пациенты воздействию факторов внешней среды, таких как курение, ультрафиолетовое излучение, или генетические дефекты в их клетках возникли случайно.
В итоге удалось идентифицировать 58 новых мутационных паттернов. Это дало возможность авторам работы предположить, что существуют дополнительные причины рака, которые пока еще не изучены.
Это исследование проходило при поддержке британской онкологической ассоциации Cancer Research UK, а его результаты были опубликованы в научном журнале Science 21 апреля 2022 года. Геномные данные ученые получили из проекта «100 000 геномов», в рамках которого было секвенировано (полностью «прочитано») 100 тысяч геномов у 85 тысяч пациентов со злокачественными опухолями и редкими заболеваниями.
Доктор Андреа Дегаспери (Andrea Degasperi), первый автор этой научной работы, отметил:
Секвенирование всего генома предоставило нам полную картину всех мутаций, которые способствовали возникновению злокачественных опухолей у каждого человека. Зная о тысячах мутаций в каждой злокачественной опухоли, мы получили уникальную возможность изучить сходства и различия между разными пациентами. Это помогло обнаружить 58 новых мутационных сигнатур и расширить наши знания о раке.
Интеллектуальная собственность https://www.euroonco.ru
Геномная криминалистика
Изучать паттерны мутаций (они же мутационные сигнатуры) очень важно. По ним, как по отпечаткам пальцев, можно обнаружить «виновников» развития онкологических заболеваний. Некоторые мутационные сигнатуры также полезны в лечении рака: они подсказывают, к каким лекарственным препаратам наиболее чувствительна конкретная злокачественная опухоль, или даже указывают на новые мишени для противоопухолевой терапии.
Авторы этого исследования создали компьютерную программу FitMS, которая должна помочь ученым и врачам идентифицировать уже известные и новые мутационные сигнатуры у онкологических больных, чтобы повысить эффективность лечения. Это и является конечной целью данной научной работы — улучшить лечение и диагностику в онкологии. Секвенирование ДНК оказалось, как отметили авторы, мощным инструментом. Получилась подробная «карта мутаций», по которой можно сделать много важных выводов.
В последние годы в онкологии всё чаще звучит сочетание «персонализированная терапия», это становится трендом. Применяется такой подход и в федеральной сети клиник «Евроонко». Благодаря сотрудничеству с ведущими лабораториями мира, мы можем провести современный генетический анализ с применением новейшей технологии секвенирования нового поколения (
Источник: sciencedaily.com.
Читайте также:
круглосуточно
и событий клиники