Генетические анализы помогают выявить наследственные мутации, связанные с онкологическими заболеваниями. Это открывает возможности для оценки риска развития рака и подбора максимально эффективного, персонализированного лечения. Как показало новое исследование, злокачественные опухоли, связанные с наследственными генетическими дефектами, встречаются чаще, чем принято думать.
Недавно в научном журнале JAMA Oncology были опубликованы результаты исследования, проведенного учеными из Центра персонализированной медицины в клинике Мэйо (Mayo Clinic, США). Авторы работы провели генетические анализы у 3000 онкологических пациентов. У каждого восьмого обнаружились наследственные мутации, связанные со злокачественными опухолями. Более половины этих генетических дефектов не были бы выявлены, если бы использовался стандартный подход.
Доктор Нилой Джуэл Самаддер (Niloy Jewel Samadder), автор исследования, рассказывает:
Мы обнаружили у 13,5% пациентов наследственные мутации, связанные с онкологическими заболеваниями. Риск развития рака есть у каждого человека. В большинстве случаев злокачественные опухоли развиваются случайно, в результате генетических нарушений, возникших под действием определенных факторов в течение жизни. Но некоторые люди с рождения предрасположены к развитию определенных злокачественных опухолей, например, рака кишечника или молочной железы.
Научные исследования показывают, что мутации, которые приводят к развитию рака, в 10–25% случаев являются наследственными.
Авторы работы отмечают, что обнаружение этих скрытых наследственных генетических дефектов может помочь продвинуться в развитии персонализированной терапии онкологических заболеваний. Это могло бы спасти многие жизни.
Интеллектуальная собственность https://www.euroonco.ru
Многие наследственные мутации у онкологических больных не выявляются
В настоящее время существуют стандартные рекомендации, в соответствии с которыми врачи отбирают онкологических пациентов для генетического тестирования. Исследователи были удивлены, когда обнаружили, что эти рекомендации помогают обнаружить только 48% наследственных мутаций, связанных с раком.
Доктор Самаддер объясняет:
Более чем у половины пациентов, включенных в наше исследование, наследственные мутации, связанные со злокачественными опухолями, не были бы обнаружены с помощью стандартных подходов. Это влечет за собой серьезные последствия, как для самих больных, так и для членов их семей.
Во время исследования примерно у трети обследованных пациентов по результатам генетических анализов поменялась схема лечения. В том числе менялся выбор вида хирургического вмешательства и схема противоопухолевой терапии.
Авторы работы считают, что генетическое тестирование в современной онкологии применяется недостаточно широко. В первую очередь это связано с устаревшими руководствами, на которые ориентируются врачи. На анализы направляют только небольшое количество онкологических пациентов из группы высокого риска.
Для членов семьи больного это тоже важно
Узнав, что у него обнаружены наследственные мутации, связанные с раком, онкологический пациент может рассказать об этом своим близким родственникам. Ведь они тоже могут оказаться носителями опасных дефектных генов. Это даст им возможность вовремя обратиться к врачу, пройти тестирование и в случае необходимости принять профилактические меры.
Во время данного исследования было предложено бесплатное генетическое тестирование всем родственникам пациентов, у которых обнаружили наследственные мутации. Каждый пятый член их семей воспользовался предложением и сдал анализ.
Теперь врачи из клиники Мэйо планируют внедрить программу, в рамках которой всем онкологическим пациентам будет предложено секвенирование генома.
Если у двух или большего числа ваших близких родственников диагностированы одинаковые типы рака, или если в вашей семье были редкие, необычные онкологические заболевания, или у одного из ваших родных обнаружена наследственная мутация, связанная с раком, то вам стоит посетить онколога и клинического генетика. В случае необходимости врач назначит вам анализ, который поможет выявить дефектные гены. Вы всегда можете получить консультацию у специалиста в Европейской клинике.
Источник: sciencedaily.com.
Читайте также:
круглосуточно
и событий клиники
