Ген, который ранее считался связанным с редким заболеванием красного костного мозга, на самом деле способствует развитию рака. Это было доказано в ходе недавнего исследования.
Существует такое наследственное заболевание красного костного мозга — анемия Фанкони. Встречается оно редко, примерно у одного из 350 тысяч новорожденных, проявляется в виде некоторых пороков развития и нарушений со стороны нервной системы, со временем приводит к анемии, острому миелоидному лейкозу. В основе заболевания лежит повышенная ломкость хромосом и нарушение репарации ДНК.
В настоящее время считается, что за развитие анемии Фанкони ответственны дефекты в гене FANCM. Однако, недавно были проведены исследования, которые доказали, что на самом деле данный ген связан с ранним развитием рака и высокой токсичностью химиотерапии.
Вообще, современные ученые считают генетические нарушения основной причиной рака. Когда структура гена нарушена, в клетке образуется соответствующий дефектный белок, она работает неправильно. Если «неправильный» белок участвует в регуляции клеточного деления, клетка может начать бесконтрольно размножаться и дать начало злокачественной опухоли.
В настоящее время в профилактике, диагностике и лечении онкозаболеваний решающую роль играет обнаружение таких дефектных генов. И теперь ученые могут назвать еще одного потенциального кандидата: ген FANCM.
О мутациях fancm
В 2005 году ученые исследовали клетки пациентов, страдающих анемией Фанкони, и обнаружили в них так называемые биаллельные мутации. На основании этого был сделан вывод о том, что между геном и болезнью есть связь.
В ходе предыдущих исследований было доказано, что биаллельные мутации также повышают риск злокачественных опухолей, в частности, рака молочной железы. Испанские ученые решили более подробно изучить этот вопрос и разобраться, к каким же изменениям в организме и болезням могут приводить мутации FANCM.
Во время первого исследования ученые из Барселоны провели геномное секвенирование клеток, полученных от людей, имеющих мутацию в гене FANCM. Было обнаружено, что у участников исследования нет признаков, характерных для анемии Фанкони, как то врожденные пороки развития или аномалии со стороны крови.
В то же время, оказалось, что эти люди были предрасположены к раннему началу онкологических заболеваний, включая лейкемию, рак головы и шеи. Кроме того, у них была повышена токсичность химиопрепаратов.
Исследователи пришли к следующему выводу:
«Мутации с потерей функции FANCM вызывают синдром предрасположенности к заболеваниям, которые клинически отличаются от анемии Фанкони».
Мутации гена fancm и рак молочной железы
Во втором исследовании приняли участие пять женщин с мутацией гена FANCM. Ни у одной из них не возникло анемии Фанкони, однако, все имели повышенную предрасположенность к раку молочной железы, на всех химиопрепараты действовали более токсично.
Хорди Сурраллес (Jordi Surrallés), один из соавторов исследования, комментирует результаты:
«До сих пор считалось, что биаллельные мутации в гене FANCM вызывают анемию Фанкони, но мы продемонстрировали, что это не так: в двух исследованиях было восемь пациентов с этими мутациями, и ни у кого из них не было анемии».
Исследователи рекомендуют врачам обращать более пристальное внимание на пациентов, имеющих мутацию в гене FANCM, как на людей из группы повышенного риска. Им нужно осторожнее назначать химиотерапию, так как у них сильнее выражены побочные эффекты.
Благодаря сотрудничеству с американской лабораторией CARIS, врачи Европейской клиники могут назначать персонализированное лечение рака, исходя из молекулярно-генетических характеристик опухолевых клеток. Мы знаем, как повысить эффективность химиотерапии. Звоните:
Читайте также:
круглосуточно
и событий клиники
