Ключевую роль в диагностике и лечении онкологических заболеваний играет знание о мутациях, происходящих в раковых клетках. Современные технологии секвенирования ДНК помогают обнаружить многие из этих генетических нарушений, но, к сожалению, не все. Новый алгоритм, разработанный специалистами в области компьютерных технологий, помогает с более высокой точностью идентифицировать утраты (делеции) и увеличение числа копий (дупликации) участков хромосом при злокачественных опухолях.
Ожидается, что эта технология поможет получить ценные знания об эволюции злокачественных новообразований в процессе прогрессирования заболевания и распространении раковых клеток в организме.
Известно, что выпадения и дупликации участков хромосом возникают при большинстве злокачественных опухолей, таких как рак яичников, молочной железы, поджелудочной железы и простаты. Эти нарушения бывают разных масштабов, они могут вовлекать как отдельные гены, так и все 23 пары хромосом. В итоге активируются гены, которые способствуют развитию рака (онкогены), или становятся неактивными гены, подавляющие опухолевый рост.
Профессор Бен Рафаэль (Ben Raphael), соавтор исследования, отмечает:
Они [дефектные гены] сами по себе являются движущей силой в развитии онкологических заболеваний, а также взаимодействуют с другими мутациями в раковых клетках.
Технология секвенирования ДНК — эффективный метод обнаружения мутаций в опухолевых клетках, но с помощью неё невозможно «прочитать» хромосому от начала до конца. Секвенирование работает немного по-другому: с помощью него исследуют фрагменты хромосом, а потом упорядочивают их, и это помогает составить целостную картину. При этом сложно обнаружить «пробелы» в цепочке ДНК или повторяющиеся участки.
Для решения этой проблемы учёные создали математические алгоритмы, которые позволяют осуществлять поиск среди множества фрагментов ДНК и определять делеции и дупликации.
Эти алгоритмы были названы HATCHet и CHISEL, они подробно описаны в публикациях в научных журналах Nature Communications и Nature Biotechnology.
Симон Захария (Simone Zaccaria), соавтор исследования, объясняет:
Все клетки, геном которых мы секвенируем, являются продуктом одного и того же эволюционного процесса. Благодаря этому, последовательности можно объединить таким образом, чтобы получить общую картину. Реальность такова, что современные технологии секвенирования ДНК имеют определённые ограничения, и преодолеть их помогают математические модели. В дальнейшем эти методики будут совершенствоваться параллельно.
С появлением технологии секвенирования нового поколения (next-generation Sequencing, NGS) для биологов и врачей открылась масса новых возможностей. Например, если онкологическому пациенту при раке в запущенной стадии перестали помогать все препараты, доступные в рамках современных протоколов, с помощью NGS можно «просканировать» гены его опухолевых клеток, обнаружить мутации и персонально подобрать препараты, которые могли бы помочь. Европейская клиника сотрудничает с ведущими мировыми лабораториями, и у нас есть возможность выполнять такие анализы.
Источник: sciencedaily.com.
Читайте также:
круглосуточно
и событий клиники
