В рамках крупнейшего международного исследования ученые из разных стран объединили усилия, чтобы собрать «генетические отпечатки» процессов, которые приводят к повреждениям ДНК и развитию онкологических заболеваний. Ожидается, что эта огромная база данных поможет лучше разобраться в причинах рака, выявить дополнительные факторы риска, оценить влияние разных химических веществ, биологических процессов, условий окружающей среды.
Работа проводится в рамках глобального проекта Pan-Cancer. 1300 ученых и врачей из 37 стран мира проанализировали более 2600 геномов 38 различных типов злокачественных опухолей. Такое беспрецедентное международное сотрудничество призвано улучшить понимание природы рака и восполнить имеющиеся пробелы в знаниях о механизмах его развития.
Любое онкологическое заболевание возникает в результате определенного набора мутаций. Из-за них клетки перестают реагировать на сигналы от организма, начинают бесконтрольно размножаться, становятся неуязвимы для апоптоза (запрограммированной клеточной смерти).
В каждом конкретном случае очень сложно сказать, что именно привело к мутациям, которые вызвали злокачественную трансформацию клетки. Однако, некоторые факторы риска хорошо известны. Например, мы знаем, что рак могут вызвать ультрафиолетовые лучи, канцерогены в табачном дыме. Все эти причины оставляют определенные «молекулярные подписи» в ДНК. Изучение мутационных сигнатур помогает разобраться, как развивается рак, и как его можно предотвратить. Проблема в том, что на данный момент изучены далеко не все потенциальные мутационные «подписи» злокачественных опухолей, а среди тех, что известны, лишь для половины установлены причины.
В рамках проекта Pan-Cancer ученым удалось идентифицировать множество новых мутационных сигнатур. Среди них встречаются однобуквенные «опечатки» в генетическом коде, вставки (инсерции) и выпадения (делеции) целых участков ДНК. Теперь предстоит разобраться, что означают все эти генетические «иероглифы», и с какими факторами риска рака они связаны.
Профессор Стивен Розен (Steven Rozen), старший автор из Медицинской школы Duke-NUS (Сингапур), отмечает:
Некоторые из этих «ДНК-отпечатков», или мутационных сигнатур, подсказывают нам, как злокачественная опухоль может реагировать на те или иные противоопухолевые препараты. Дальнейшие исследования помогут в диагностике онкологических заболеваний и выборе оптимальных схем терапии.
Ученые надеются, что новая информация поможет лучше разобраться в биологических и химических процессах, которые участвуют в повреждении и репарации ДНК, изучить механизмы мутаций, ответственных за канцерогенез.
Стоит отметить и еще одно интересное исследование, результаты которого были опубликованы 5 февраля 2020 года в журнале Nature. Его авторы обнаружили, что в качестве мутационных сигнатур могут выступать и более сложные, крупные изменения в геноме. Было идентифицировано 16 «подписей», связанных с перестройкой структуры целых генов и даже хромосом.
Молекулярно-генетические исследования в настоящее время уже широко применяются в онкологии. Они помогают оценить характеристики злокачественной опухоли, прогноз, подобрать наиболее эффективное лечение в сложных случаях, когда терапия в рамках клинических рекомендаций не помогает. В Европейской клинике при необходимости могут быть выполнены такие анализы, мы сотрудничаем с ведущими зарубежными лабораториями. Мы знаем, как помочь.
Источник: sciencedaily.com.
Читайте также:
круглосуточно
и событий клиники
