Рабдомиосаркома

Рабдомиосаркома — один из вариантов злокачественных новообразований мягких тканей (сарком). Она диагностируется у людей любого возраста, но чаще выявляется у детей дошкольного и раннего школьного возраста. Чаще всего единственным симптомом заболевания является наличие безболезненной опухоли, которая ошибочно расценивается как доброкачественное новообразование. Без своевременного лечения прогноз крайне неблагоприятный — рабдомиосаркомы быстро прогрессируют и дают метастазы.

Интеллектуальная собственность https://www.euroonco.ru

Общая информация

Саркомы мягких тканей — редкие заболевания в онкологии. Под мягкими понимают все ткани организма, которые развиваются из зародышевой мезенхимы и нейроэктодермы: гладкую и поперечно-полосатую мускулатуру, сосуды, связки и сухожильный аппарат, хрящевую и жировую ткани, а также периферические нервы. Саркомы объединяют в себе около 30 различных морфологических вариантов опухолей и составляют всего лишь 1% от всех злокачественных новообразований.

Рабдомиосаркома — злокачественное новообразование, развивающееся из клеток-предшественниц поперечно-полосатой (скелетной) мускулатуры. В детской онкологии она рассматривается как одно из самых злокачественных новообразований с неблагоприятным прогнозом. Рабдомиосаркома составляет около 4% от всех опухолей у детей, при этом 60-70% клинических случаев приходится на возраст до 10 лет. Значительно реже встречается заболевание у подростков и взрослых лиц.

Причины и механизм развития

Точные причины появления рабдомиосаркомы остаются неизвестными. По мнению ряда авторов, ведущий фактор в развитии заболевания — наследственная предрасположенность. К второстепенным причинам появления злокачественного новообразования относят:

• влияние радиационного излучения;
• воздействие химических, пищевых и промышленных канцерогенов;
• врожденные и приобретенные иммунодефицитные состояния;
• травмы мягких тканей;
• наличие вредных привычек, пассивное курение.

Под влиянием одного или нескольких перечисленных факторов происходят клеточные мутации, которые не поддаются контролю иммунной системы организма. На начальных стадиях рабдомиосаркома представляет собой микроскопический узел, состоящий из атипичных (видоизмененных) клеток. В дальнейшем происходит их бесконтрольное деление, что и приводит к увеличению злокачественного новообразования.

Большая часть гистологически подтвержденных рабдомиосарком имеет крайне быстрый рост и агрессивное течение с инвазией в окружающие здоровые ткани. С морфологической точки зрения проблема злокачественных новообразований заключается в отсутствии у них капсулы, отграничивающей опухоль. Хоть рабдомиосаркома и имеет четкие контуры, но прогрессирование заболевания и разрастание опухоли всегда сопровождается инвазией и инфильтрацией окружающих здоровых тканей. Рост опухолевого узла происходит несколькими путями: в толщу поперечно-полосатой мускулатуры, по межмышечным пространствам, а также вдоль фасций (мышечные футляры), нервов или сосудов.

Виды

В клинической практике выделяют три типа рабдомиосарком: эмбриональная, альвеолярная и плеоморфная. Эмбриональный тип опухоли встречается чаще остальных и, как правило, диагностируется у младенцев и детей до 3-5 лет. Типичная локализация такой рабдомиосаркомы — область головы и шеи, мочевой пузырь, влагалище, предстательная железа и яички.

Альвеолярная опухоль встречается у подростков и взрослых. Обычно она располагается в области крупных мышц туловища и конечностей (чаще на бедре или голени). Плеоморфная рабдомиосаркома может расти на любой части тела, но чаще всего появляется на нижних конечностях. Диагностируется этот тип злокачественного новообразования преимущественно у взрослых.

Классификации

Существует несколько классификаций рабдомиосарком. Наиболее полную информацию о характере и распространенности процесса имеет международная ТNM-классификация:

1. Т — описание первичной опухоли

   • Тх — недостаточно данных для оценки злокачественного новообразования
   • Т1 — опухоль не более 5 см в любом из измерений; Т1а — расположена поверхностно, Т1b — находится глубоко в толще здоровых тканей;
   • Т2 — рабдомиосаркома более 5 см в наибольшем измерении; подгруппы Т2а и Т2b имеют схожие критерии;

2. N — регионарные (расположенные вблизи от опухоли) лимфоузлы

   • Nx — недостаточно лабораторно-инструментальных данных для оценки поражения лимфатических узлов;
   • N0 — нет метастазов в регионарных лимфоузлах;
   • N1 — есть признаки метастазирования в один или более лимфатический узел;

3. M — отдаленные метастазы в другие системы органов

   • Mx — нет данных об отдаленном метастазировании;
   • M0 — отдаленный метастатический процесс отсутствует;
   • M1 — выявлены отдаленные метастазы.

Еще одна классификация рабдомиосарком — клиническая. Она учитывает степень распространенности злокачественного новообразования и возможность хирургического лечения. Клиническая классификация подразделяет всех пациентов с рабдомиосаркомами на 4 группы:

• 1 группа — злокачественный процесс полностью локализован, регионарные или отдаленные метастазы отсутствуют, опухоль поддается хирургическому иссечению;
• 2 группа — рабдомиосаркома имеет локализованный рост, но не подлежит полному удалению по результатам гистологического исследования (по краю иссечения опухоли имеются атипичные клетки), имеются метастазы в регионарных лимфатических узлах;
• 3 группа — полное удаление опухоли невозможно, что определяется невооруженным глазом (например, врастание в крупные сосуды и нервы), признаки отдаленного метастазирования отсутствуют;
• 4 группа — хирургическое лечение невозможно или не принесет положительного результата, имеются отдаленные метастазы.

В зависимости от степени дифференцировки и зрелости клеток, составляющих опухоль, выделяют два типа рабдомиосарком: высоко- и низкодифференцированные. Первый тип опухолей, как правило, имеет более благоприятный прогноз. В то же время, рабдомиосаркомы с низкой степенью дифференцировки отличаются крайне агрессивным течением и быстро дают метастазы в регионарные лимфатические узлы и другие органы.

Оценка злокачественности проводится врачом-патоморфологом во время гистологического исследования по специальной классификации Grade. Она отражает степень визуальной схожести опухоли с нормальной поперечно-полосатой мускулатурой. Чем меньше клетки злокачественного новообразования похожи на мышечные, тем ниже дифференцировка и выше злокачественность рабдомиосаркомы. Высокодифференцированными считаются опухоли Grade 1, все остальные относятся к саркомам средней или низкой степени зрелости.

Важное клиническое значение имеет разделение рабдомиосарком области головы и шеи на две группы: параменингеальные и непараменингеальные. К первому типу относятся злокачественные опухоли, локализованные в полости носа, уха или носоглотки, а также в крылонебной или подвисочной ямке, ко второму типу — все остальные.

Симптомы

Клинические проявления рабдомиосаркомы зависят от нескольких факторов:

• локализация опухоли;
• размеры и степень распространенности процессов;
• возраст пациента.

На ранних стадиях заболевание не имеет каких-либо признаков. Характерные клинические симптомы появляются при росте рабдомиосаркомы, когда ее можно обнаружить невооруженным глазом или она начинает сдавливать окружающие здоровые ткани.

Наиболее частой причиной обращения за медицинской помощью становится появление одиночной безболезненной опухоли на теле. Типичная локализация рабдомиосаркомы — лицо и шея, передняя и задняя поверхность бедра, область икроножных мышц, верхняя и средняя треть руки. Примерно у 2/3 пациентов факт наличия прощупываемой опухоли является первым и единственным симптомом заболевания.

При внимательном ощупывании можно определить следующие признаки злокачественного новообразования:

• округлая или овальная форма;
• упруго- или плотноэластическая консистенция;
• ровная поверхность;
• четкие контуры;
• несмещаемость;
• безболезненность при пальпации (прощупывании).

При поверхностной локализации рабдомиосаркомы в мышцах конечности возможно небольшое ее смещение под пальцами в поперечном направлении в обе стороны. При сокращении мускулатуры опухоль становится полностью неподвижной. В случае межмышечного расположения злокачественного новообразования ощупывание возможно только при полном расслаблении конечности, при сокращении мышц рабдомиосаркома теряет свои очертания.

На начальных стадиях кожа над пораженной областью не изменена. В дальнейшем появляется местное повышение температуры, незначительное покраснение и отечность. С ростом рабдомиосаркомы кожа над ней истончается, приобретает восковой блеск и имеет выраженный сосудистый рисунок. На поздних стадиях она может приобретать багрово-синюшный оттенок. При прорастании злокачественного новообразования в подкожно-жировую клетчатку и кожу или распаде опухоли может наблюдаться изъязвление кожных покровов, кровоточивость, незаживляемость ран.

При прогрессировании заболевания у части пациентов также появляются жалобы на боль или нарушение функции пораженной части тела. Это связано со сдавлением или врастанием в сосудисто-нервные пучки, прорастанием в капсулу сустава или надкостницу.

В случае локализации опухоли в области ЛОР-органов могут появиться неспецифические симптомы в виде заложенности в ушах, затруднения носового дыхания, необильных носовых кровотечений и других. Часто поражение ЛОР-органов расценивается как инфекционное или аллергическое заболевание, что приводит к позднему выявлению злокачественного процесса.

На поздних стадиях рабдомиосаркомы появляются симптомы раковой интоксикации. Они обусловлены ростом опухоли, метастазированием в органы и попаданием продуктов ее распада в кровь. Среди клинических проявлений раковой интоксикации — снижение веса вплоть до истощения, слабость, потеря аппетита, расстройство работы желудочно-кишечного тракта, анемия.

Диагностика

Первый этап обследования — сбор жалоб, анамнеза и физикальный осмотр пациента. Важное клиническое значение имеют данные о давности обнаружения опухоли пациентом и темпе ее роста. Если скорость роста рабдомиосаркомы увеличилась, обязательно уточняют предрасполагающие факторы (травма, пункция или биопсия новообразования). После опроса врач ощупывает новообразование и мягкие ткани вокруг него, а также регионарные лимфатические узлы.

Для визуализации опухоли используются следующие методы инструментальной диагностики:

• рентгенография — прицельные «мягкие» рентгенограммы позволяют определить тень опухоли, гомогенность (однородность) и характер контуров новообразования;
• УЗ-исследование мягких тканей — простой и доступный метод выявления как первичного очага и его характера, так и метастатического поражения лимфатических узлов;
• рентгеновская компьютерная томография — метод дает возможность получить четкое изображение не только злокачественного новообразования, но и оценить его взаимоотношение с окружающими тканями;
• магнитно-резонансная томография — исследование помогает получить наиболее четкую картину мягких тканей и сосудисто-нервных пучков в зоне поражения.

Обязательным является гистологическое подтверждение диагноза. Для этого могут использоваться различные методы забора материала: пункция опухоли для цитологического исследования, прицельная трепанбиопсия под УЗИ-контролем, ножевая биопсия. Наименьшей информативностью среди них обладает простая пункция, т.к. цитологический метод не во всех случаях позволяет определить злокачественную природу и степень дифференцировки опухолевого образования.

Для выявления отдаленных метастазов используются методы УЗИ-диагностики (органы брюшной полости и забрюшинного пространства, лимфоузлы), рентгенографии (органы грудной клетки, кости скелета) и томографии (органы грудной и брюшной полости, костная система).

Лечение

Выбор терапевтической тактики подбирают индивидуально. Врачом учитывается множество факторов, в первую очередь, возраст пациента, гистологический тип, локализация и размеры злокачественного новообразования, а также стадия онкологического процесса.

Для лечения рабдомиосарком используются следующие методы:

• хирургический — иссечение злокачественного новообразования;
• химиотерапия — курсы препаратов, обладающих цитостатическим действием;
• лучевая терапия — облучение как самой опухоли, так и очагов метастатического поражения;
• комбинированный — использование нескольких методов терапии.

Несмотря на постоянное совершенствование методик лучевой и химиотерапии, хирургическое вмешательство занимает ведущую роль в тактике лечения. Единственная причина отказа в операции — выявление рабдомиосаркомы в запущенной стадии, когда имеются отдалённые метастазы. Однако даже в этом случае могут проводиться паллиативные (вспомогательные) операции, например, при больших размерах опухоли, значительно нарушающей повседневную активность пациента.

Хирургические вмешательства также не применяются при рабдомиосаркомах параменингеальной локализации из-за высокого риска повреждения жизненно-важных анатомических структур. Во всех остальных случаях операция является основным способом лечения.

Цель хирургического вмешательства заключается в широком иссечении злокачественного новообразования или «блочной» резекции. Обязательным условием является соблюдение принципа футлярности — опухоль, растущая в пределах мышечно-фасциального ложа, должна быть удалена вместе с мышцей и фасцией, ее покрывающей. Там, где из-за анатомических особенностей нельзя соблюсти этот принцип, оптимальным считается отступление не менее, чем на 5 см от края опухоли. Это связано с тем, что на небольшом удалении от основного очага в условно «здоровых тканях» могут находиться микроскопические узелки злокачественных клеток. Если их не удалить, то риск рецидива существенно увеличится.

Химиотерапия может выступать как самостоятельный метод лечения, так и входить в состав комплексной терапии. В комбинации с лучевой терапией она применяется у детей и взрослых с рабдомиосаркомами параменингеальной локализации.

Неоадъювантная (предоперационная) химиотерапия назначается пациентам с большими рабдомиосаркомами для уменьшения их размеров и снижения риска послеоперационного рецидивирования.

Адъювантная (послеоперационная) химиотерапия не является обязательной и не проводится пациентам с местно-распространенным процессом и неблагоприятным прогнозом после хирургического вмешательства. Она используется для стабилизации онкологического процесса и уменьшения размеров опухоли, не поддающейся полному иссечению. Возможность проведения адъювантной химиотерапии обычно рассматривается у пациентов молодого возраста с поверхностно или глубоко расположенными опухолями больших размеров, которые по данным гистологического исследования имеют высокую степень злокачественности.

Осложнения и прогноз

Прогноз заболевания во многом зависит от типа и размеров рабдомиосаркомы, своевременности обращения за медицинской помощью и объема лечения. Злокачественное новообразование характеризуется агрессивным деструктивным ростом, а также быстрым регионарным и отдаленным метастазированием по лимфатическим или кровеносным сосудам.

При раннем выявлении заболевания и комплексном лечении прогноз благоприятный — у 75-80% пациентов удается добиться полного излечения или пятилетней ремиссии. При больших размерах рабдомиосаркомы нередко приходится прибегать к тяжелым инвалидизирующим операциям. Однако, даже после комплексного лечения риск рецидива заболевания остается высоким.
При обнаружении отдаленных метастазов прогноз неблагоприятный. В таких случаях проводится симптоматическое лечение, направленное на улучшение качества жизни.

В «Евроонко» лечением такого тяжелого заболевания, как рабдомиосаркома занимаются опытные специалисты. Благодаря мощной материально-технической базе клиники и наличию квалифицированного персонала, нам удается достигать хороших результатов даже в самых тяжелых случаях.