Рабдомиосаркома

Рабдомиосаркома — это редкая и агрессивная злокачественная опухоль, развивающаяся из клеток скелетной мышечной ткани. Данное новообразование может проявляться в любом возрасте, однако чаще всего диагностируется у детей дошкольного и младшего школьного возраста. Одним из самых характерных симптомов на начальных стадиях заболевания является появление безболезненного уплотнения, которое часто принимают за доброкачественное образование. Однако отсутствие своевременного лечения ухудшает прогноз, так как рабдомиосаркомы склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Интеллектуальная собственность https://www.euroonco.ru

Общая информация

Саркомы мягких тканей — это злокачественные опухоли, развивающиеся из соединительных структур организма. Они занимают около 1% всех онкологических заболеваний, что делает их относительно редкими в медицинской практике. К мягким тканям относят мышцы, сосуды, связочный аппарат, жировую и хрящевую ткань. Среди сарком мягких тканей существует около 30 различных морфологических типов, и рабдомиосаркомы представляют собой один из самых агрессивных вариантов.

Рабдомиосаркома составляет примерно 4% всех опухолей у пациентов младше 15 лет. Около 60-70% случаев приходится на возраст до 10 лет. Реже эта опухоль выявляется у подростков и взрослых. В детской онкологии она выделяется как одна из самых серьезных опухолей с неблагоприятным прогнозом, что требует комплексного подхода к лечению.

Причины и механизм развития

Точные причины возникновения рабдомиосаркомы пока не установлены. Существует несколько факторов, которые, по мнению специалистов, могут способствовать развитию этого заболевания. Основной считается наследственная предрасположенность, поскольку наблюдается связь между мутациями в определенных генах и появлением опухоли. Другие возможные факторы риска включают:

• Воздействие радиационного излучения.
• Влияние химических и промышленных канцерогенов.
• Врожденные или приобретенные иммунодефицитные состояния.
• Травмы мягких тканей.
• Вредные привычки, включая пассивное курение.

Под действием одного или нескольких из этих факторов в клетках происходят мутации, которые организм не в состоянии контролировать. На ранних стадиях эмбриональную рабдомиосаркому можно представить как микроскопический узел, состоящий из атипичных клеток. Эти клетки активно делятся, что приводит к стремительному росту новообразования.

Гистологически большинство рабдомиосарком демонстрируют быстрый агрессивный рост с инвазией в окружающие здоровые ткани. В отличие от доброкачественных опухолей, они не имеют капсулы, что позволяет опухоли проникать в близлежащие структуры и инфильтрировать здоровую ткань. Развитие происходит в различных направлениях — внутри поперечнополосатой мускулатуры, между мышечными волокнами и вдоль фасций, сосудов и нервов.

Виды

В клинической практике выделяют три основных типа рабдомиосарком: эмбриональная, альвеолярная и плеоморфная. Каждый из них обладает своими особенностями развития и типичной локализацией:

• Эмбриональный тип. Наиболее распространенный вид опухоли, встречающийся преимущественно у младенцев и детей младше 5 лет. Чаще всего локализуется в области головы и шеи, мочевого пузыря, половых органов (влагалище, предстательная железа, яички). Эмбриональный тип отличается сравнительно медленным ростом, однако также склонен к инвазии в окружающие ткани.
• Альвеолярный тип. Чаще выявляется у подростков и взрослых. Его обычно диагностируют в области крупных мышц туловища и конечностей, в частности на бедре или голени. Этот вид опухоли характеризуется более агрессивным ростом и быстрой инвазией в соседние структуры.
• Плеоморфный тип. Редкий вид рабдомиосаркомы, который встречается преимущественно у взрослых. Опухоль может возникнуть на любой части тела, но чаще всего ее обнаруживают на нижних конечностях. Этот тип характеризуется быстрым прогрессированием и высокой агрессивностью.

Эти три типа различаются как по клиническому течению, так и по морфологической структуре клеток, что требует индивидуального подхода к лечению.

Классификации

Существует несколько классификаций рабдомиосарком, каждая из которых помогает врачу оценить характер опухоли, степень ее распространенности и определиться с тактикой лечения. Наиболее широко используется международная TNM-классификация, которая учитывает размеры опухоли, наличие метастазов в регионарных лимфоузлах и отдаленные метастазы:

1. Т (размер первичной опухоли).

   • Тх. Данных для оценки первичной опухоли недостаточно.
   • Т1. Опухоль размером не более 5 см. Подразделяется на:
     Т1a. Поверхностная, расположена в верхних слоях тканей.
     Т1b. Глубокая, располагается в толще здоровых тканей.
   • Т2. Опухоль больше 5 см. Подразделяется на:
     Т2а. Поверхностная.
     Т2b. Глубокая, с проникновением в окружающие ткани.

2. N (поражение регионарных лимфоузлов).

   • Nx — недостаточно данных для оценки лимфоузлов.
   • N0 — поражения лимфоузлов нет.
   • N1 — обнаружены метастазы в одном или нескольких лимфоузлах.

3. M (отдаленные метастазы).

   • Mx — данных для оценки метастазирования нет.
   • M0 — отдаленных метастазов не обнаружено.
   • M1 — имеются отдаленные метастазы.

Также выделяют клиническую классификацию, которая ориентирована на степень распространенности процесса и возможность хирургического лечения. Она включает четыре стадии:

• 1 группа. Локализованный процесс. Опухоль может быть полностью удалена хирургически, метастазов нет.
• 2 группа. Локализованный процесс с поражением лимфоузлов. Полное удаление затруднено. Обнаружены атипичные клетки по краю резекции и метастазы в регионарных лимфоузлах.
• 3 группа. Невозможность полного удаления. Опухоль прорастает в крупные сосуды или нервы, но отдаленные метастазы отсутствуют.
• 4 группа. Отдаленные метастазы. Хирургическое лечение не принесет положительного результата. Имеются метастазы в другие органы.

По степени дифференцировки клеток рабдомиосаркомы разделяют на высоко- и низкодифференцированные. Высокодифференцированные опухоли, как правило, имеют более благоприятный прогноз, тогда как низкодифференцированные демонстрируют агрессивное течение и быстрый рост с метастазированием в лимфатические узлы и другие органы.

Еще одна классификация касается локализации опухоли в области головы и шеи, где рабдомиосаркомы подразделяются на параменингеальные и непараменингеальные. Первые локализуются в области носовой полости, уха, носоглотки или других глубоких анатомических структур, что усложняет их лечение.

Симптомы

Клинические проявления рабдомиосарком могут значительно варьироваться в зависимости от нескольких факторов: локализации опухоли, ее размера, степени распространенности и возраста пациента. На ранних стадиях заболевание зачастую протекает бессимптомно, и характерные признаки появляются только по мере роста опухоли, когда она становится заметной визуально или начинает сдавливать окружающие здоровые ткани.

Основные симптомы рабдомиосаркомы включают:

• Опухолевое образование. Наиболее частый признак, при котором пациенты замечают безболезненное уплотнение на коже. Опухоль может появиться на любой части тела, однако типичные места локализации — голова, шея, конечности и туловище.
• Форма и консистенция. Опухоль обычно имеет округлую или овальную форму, плотную или упруго-эластическую консистенцию. Она, как правило, не смещается при пальпации и остается безболезненной.
• Поверхностные изменения. По мере роста опухоли кожа над ней может изменяться. Со временем может появляться покраснение, местное повышение температуры, отечность. При прогрессировании рабдомиосаркома может стать видимой из-за истончения кожи, которая приобретает восковой блеск и сосудистый рисунок. На поздних стадиях кожа приобретает багрово-синюшный оттенок. Возможно образование язв, кровоточивость и появление плохо заживающих ран.
• Сдавление окружающих структур. При достижении крупных размеров опухоль может вызывать боль и нарушать функцию пораженной части тела, сдавливая сосуды и нервы, а также прорастая в соседние ткани.

При поражении опухолью ЛОР-органов возможны дополнительные симптомы, такие как заложенность ушей, затрудненное дыхание через нос, частые кровотечения. В подобных случаях симптомы могут быть ошибочно приняты за признаки инфекционных или аллергических заболеваний, что задерживает диагностику.

На поздних стадиях рабдомиосаркома может вызвать симптомы раковой интоксикации, связанные с разложением опухоли и метастазированием. К таким симптомам относятся:

• Потеря веса и аппетита.
• Слабость, общая утомляемость.
• Анемия.

Диагностика

Диагностика рабдомиосаркомы начинается с тщательного сбора анамнеза и физикального осмотра, в ходе которого врач оценивает особенности опухолевого образования, его локализацию и темпы роста.

Для визуализации опухоли и оценки её взаимоотношения с окружающими тканями применяются следующие методы:

• Рентгенография. Позволяет выявить тень опухоли, определить ее гомогенность и контуры.
• УЗИ мягких тканей. Широко используемый метод, позволяющий оценить первичное опухолевое образование и выявить метастазы в регионарных лимфатических узлах.
• Компьютерная томография (КТ). Используется для получения точного изображения опухоли и ее взаимоотношения с окружающими тканями. Также применяется для выявления метастазов.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). На сегодняшний день наиболее информативный метод для оценки мягких тканей и нервно-сосудистых структур в зоне поражения.

Для подтверждения диагноза проводится гистологическое исследование опухолевого материала, который может быть взят с помощью:

• Пункции — забор материала для цитологического анализа.
• Трепанбиопсии — забор образца под УЗИ-контролем с использованием специального инструмента.
• Ножевой биопсии — иссечение небольшого фрагмента опухоли.

Для выявления возможных метастазов используются дополнительные методы диагностики:

• УЗИ органов брюшной полости и лимфатических узлов.
• Рентгенография грудной клетки и костей скелета.
• КТ и МРТ органов грудной и брюшной полости и костей.

Эти методы дают врачу полное представление о степени распространенности заболевания, что является ключевым фактором для выбора тактики лечения.

Лечение

Тактика лечения рабдомиосаркомы определяется индивидуально на основании таких факторов, как возраст пациента, гистологический тип опухоли, стадии, а также ее локализация и размером. Основными методами лечения являются хирургическое вмешательство, химиотерапия и лучевая терапия, которые часто применяются в комплексе для достижения наилучшего результата.

• Хирургическое лечение. Удаление злокачественного новообразования остается основным методом терапии. В большинстве случаев хирург иссекает опухоль вместе с окружающими ее тканями для снижения риска рецидива. Если опухоль растет в пределах мышечно-фасциального ложа, соблюдается принцип футлярности, что подразумевает удаление всей мышцы вместе с опухолью. При невозможности полного удаления из-за расположения рядом с крупными сосудами или жизненно важными органами применяются паллиативные операции, направленные на улучшение качества жизни пациента.
• Химиотерапия. Используется как самостоятельный метод либо в комбинации с другими методами. Химиотерапия может быть назначена перед операцией (неоадъювантная) для уменьшения размеров опухоли и снижения риска рецидива. После операции, адъювантная химиотерапия помогает стабилизировать процесс, если опухоль не была полностью удалена, и снизить риск дальнейшего роста. Этот подход особенно эффективен для пациентов молодого возраста с глубокой или поверхностной локализацией крупных опухолей.
• Лучевая терапия. Метод, применяемый как в отношении самой опухоли, так и метастатических очагов. Она особенно важна в случаях, когда хирургическое вмешательство нецелесообразно, например, при параменингеальных локализациях, когда при операции можно повредить анатомически важные структуры.
• Комбинированное лечение. В большинстве случаев врач выбирает комбинацию методов, включая хирургию, химио- и лучевую терапию. Такой подход позволяет наиболее эффективно воздействовать на опухоль и минимизировать риск рецидива.

Хирургическое вмешательство не проводится в запущенных стадиях заболевания, когда имеются отдаленные метастазы. Тем не менее, в некоторых случаях, когда крупная опухоль значительно нарушает жизненные функции, могут проводиться паллиативные операции для облегчения состояния пациента.

Применение современных подходов и оборудования позволяет добиваться хороших результатов даже в сложных случаях.

Осложнения и прогноз

Прогноз при рабдомиосаркоме зависит от множества факторов, таких как тип опухоли, стадии процесса и ее размеров. Это злокачественное новообразование характеризуется агрессивным ростом, склонностью к раннему метастазированию и частым поражением регионарных и отдаленных лимфатических узлов.

Основные осложнения, которые могут возникнуть при рабдомиосаркоме:

• Рецидив опухоли. Из-за агрессивного характера рабдомиосаркомы, риск рецидива высок даже после комплексного лечения. Рецидив может возникнуть как в области первичной локализации опухоли, так и в виде отдаленных метастазов.
• Метастазирование. Рабдомиосаркома склонна к быстрому метастазированию в легкие, печень, кости и другие органы. Это осложнение значительно ухудшает прогноз и часто требует симптоматического лечения.
• Инфекции и язвы кожи. При поверхностном расположении опухоли, особенно на поздних стадиях, кожа над ней может подвергаться язвенным изменениям, что повышает риск присоединения бактериальных инфекций.

При раннем выявлении заболевания и своевременном комплексном подходе к лечению прогноз может быть относительно благоприятным. В таких случаях около 75-80% пациентов достигают пятилетней ремиссии или полного выздоровления. При крупных опухолях, лечение может стать инвалидизирующим, что снижает качество жизни пациента.

Если выявлены отдаленные метастазы, прогноз ухудшается, и основное лечение направлено на улучшение качества жизни и снижение симптомов раковой интоксикации. В таких случаях применяются методы паллиативной терапии.

В клинике «Евроонко» диагностика и лечение рабдомиосарком проводится опытными специалистами, использующими современные подходы терапии. Врачи клиники работают с учетом особенностей каждого случая, чтобы добиться наилучших результатов даже при сложных формах заболевания. Обширная материально-техническая база и квалифицированный персонал позволяют оказывать пациентам полный комплекс медицинской помощи на мировом уровне.

Список литературы:

1. Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Шарков С.М., Короткова С.А., Тарбая Нуца Омаровна. "Эмбриональная рабдомиосаркома" Детская хирургия, т. 21, № 2, 2022.
2. Корнеева А.В., Поляков В.Г., Глеков И.В., Ушакова Т.Л. "Рабдомиосаркома параменингеальной локализации у детей" Сибирский онкологический журнал, № S1, 2021.
3. Болотин М., Осипова М., Мудунов А., Поляков В., Матякин Е."Лечение рабдомиосаркомы параменингиальной локализации у детей" Вестник РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН, т. 20, № S2, 2019.
4. М.А. Осипова, В.Г. Поляков, И.В. Глеков. "Рабдомиосаркома параменингеальной локализации: результаты лечения" Онкопедиатрия, т. 2, № 3, 2015.
5. Дурнов Л. А., Шароев Т. А., Иванова Н. М., Нечушкин М. И. "Современная диагностика и стратегия терапии рабдомиосаркомы у детей" Вестник РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН, т. 9, № 1, 2018.