ru en de
115191, Москва, м.Тульская, Духовской переулок, 22Б

Редкая форма меланомы – рекордсмен по мутациям среди опухолей

Редкая форма меланомы

Редкая, смертельная форма рака кожи, известная как десмопластическая меланома, может иметь самое большое число мутаций среди всех злокачественных опухолей, поэтому у иммунотерапии есть шанс стать перспективным методом ее лечения. К такому выводу пришла международная команда во главе с учеными из Калифорнийского университета в Сан-Франциско (UC San Francisco). Одна из этих мутаций, прежде не наблюдавшаяся в других формах рака, вероятно, защищает формирующуюся опухоль от иммунитета и способствует развитию новых генетических нарушений.

«Мы пытались показать, что существует не только одна опухоль под названием “меланома”, но разные её типы, — говорят ученые, — Мы уже обнаружили генетические профили, которые позволили нам разделить опухоли на группы и изучать их по отдельности. Но один тип пока не был хорошо изучен».

В отличие от других видов меланом, которые быстро растут и имеют темно-коричневую окраску, выделяясь на коже, десмопластическая меланома развивается медленно, имеет вид рубца или шишки, сопровождается покалыванием, так как затрагивает нервы. Из-за этого диагноз обычно устанавливается позже. Многие больные быстро погибают, так как опухоль рано дает метастазы в легкие.

«Эти опухоли не пигментированы, поэтому люди не замечают их, пока они не достигают больших размеров, — говорит А. Хантер Шайн (A. Hunter Shain), доктор медицинских наук, — а потом может быть уже слишком поздно».

Десмопластическая меланома (ДМ) составляет 4% от всех типов меланом, ее генетическая структура до настоящего времени изучена недостаточно хорошо. Отчасти это связано с тем, что ученым было сложно собрать нужное количество образцов для анализа. Хотя ДМ – один из самых опасных видов меланомы, о ней мало что известно.

Расшифровка опухоли «по буквам»

В новом исследовании ученые проанализировали 62 образца десмопластической меланомы. Была изучена вся последовательность генома, «буква за буквой», чтобы обнаружить наиболее распространенные мутации, встречающиеся в большинстве образцов.

Внешние проявления ДМ необычны для меланомы, поэтому можно было предположить, что среди других видов меланом эта опухоль – «генетический чудак». Исследователи обнаружили несколько мутаций, встречающихся в других типах меланом, а также ряд мутаций, присутствующих в прочих видах рака – против них уже разработана таргетная терапия.

Также оказалось, что в десмопластической меланоме встречается удивительно большое количество мутаций. В большинстве опухолей обнаруживаются 2 мутации на миллион пар оснований (это своего рода «буквы» в генетическом коде). Меланомы, возникшие в результате воздействия ультрафиолетового излучения, обычно имеют больше мутаций – 15 на миллион пар оснований. В ДМ было обнаружено 62 мутации на миллион пар оснований.

Ученые утверждают, что это самое большое количество мутаций, которое они наблюдали в опухолях, не подвергавшихся химиотерапии и лучевой терапии.

Одну из наиболее распространенных мутаций десмопластической меланомы не встречали ранее в раковых клетках. Она связана с геном NFKBIE, который играет важную роль в подавлении иммунных ответов.

Перспективы для иммунотерапии

Обычно иммунная система быстро обнаруживает и уничтожает раковые клетки с большим количеством мутаций, прежде чем процесс выйдет из-под контроля. Но мутация, обнаруженная в ДМ, позволяет опухолевым клеткам долго скрываться от иммунного «надзора», благодаря чему они могут накопить большое количество других генетических нарушений.

«Это работает как “шапка-невидимка” для раковых клеток», — объясняют ученые.

Хотя этот механизм пока и не доказан, есть основания полагать, что в случае с десмопластической меланомой будет высока эффективность препаратов, известных как блокаторы контрольных точек.

В Европейской клинике лечение всех типов меланом осуществляется в соответствии с современными российскими, европейскими, израильскими протоколами. Также у нас можно пройти исследование на немецком аппарате «Фотофайндер» — оно позволяет составить «карту родинок», контролировать их состояние в динамике и вовремя заметить подозрительные изменения.

Источник: www.sciencedaily.com


Как доехать