ru en de
115191, Москва, м.Тульская, Духовской переулок, 22Б
+7 (495) 125-35-84
Мы работаем круглосуточно!
8 800 100 14 98
бесплатный звонок по России

Раскрыта тайна гена BRCA1

Почти 30 лет назад ученые установили, что мутации в гене BRCA1 повышают риск рака молочной железы. Но молекулярные механизмы, которые приводили к злокачественному перерождению клеток, до сих пор не были до конца изучены. Недавно ученые из Йельского университета (Yale University, США) решили заняться этой проблемой.

Исследователи считают, что их открытие поможет не только создать новые препараты для терапии рака груди, но и более эффективно выявлять женщин, которые находятся в группе повышенного риска.

Патрик Сун (Patrick Sung), старший автор исследования, отмечает:

«О BRCA1 было написано 14000 статей, и мы думали, что знали о нём всё, но на самом деле это было не так».

Взаимодействие генов BRCA1 и BARD1

Изначально была открыта роль гена BRCA1 в репарации ДНК и подавлении опухолевого роста. Таким образом, было доказано, что некоторые формы рака молочной железы могут передаваться по наследству — если женщина получит от родителей мутантный ген.

Предполагалось, что BRCA1 и родственный ему ген BRCA2 ответственны за 7–8% случаев рака груди и яичников. Но в реальности эти цифры могут оказаться существенно выше. Даже если в гене нет мутации, его активность может быть подавлена.

Команда ученых во главе с Патриком Суном выяснила, что для восстановления ДНК, поврежденной из-за эндогенного стресса и внешних воздействий (например, радиоактивного излучения), необходимо, чтобы BRCA1 взаимодействовал с другим геном — BARD1. Последний необходим для точного воспроизведения последовательности ДНК.

Ученые отмечают, что лучшее понимание механизмов, при помощи которых происходит восстановление поврежденной ДНК, может помочь в создании более эффективных лекарств, которые смогут уничтожать раковые клетки.

Кроме того, эти знания помогут врачам более достоверно определять повышенный риск рака у женщин.

На данный момент ученым известны сотни разных мутаций в гене BRCA1, многие из них повышают риск рака груди. Если у женщины имеется мутация в гене BRCA1 или BRCA2, вероятность того, что она заболеет раком груди до 90 лет, составляет 80%. Кроме того, дефектные гены BRCA1 и BRCA2 могут приводить к раку яичников, простаты.

Активность гена BRCA1 имеет значение при выборе лечения немелкоклеточного рака легких. При таких злокачественных опухолях часто назначают химиотерапию препаратами платины (цисплатин, карбоплатин, оксалиплатин). Однако, если активность гена BRCA1 в раковых клетках высока, лекарства на них действуют хуже. Это связано с повышенной способностью к восстановлению поврежденной ДНК.

Исследование генетических дефектов, повышающих риск рака, несомненно, имеет большое значение. Однако, не всё так просто. Далеко не все онкологические заболевания связаны с мутациями. Иногда у человека нет ни одного фактора риска, тем не менее, у него диагностируют рак. Вовремя выявить опухоль и начать эффективное лечение помогают регулярные скрининговые обследования. Получите консультацию у онколога Европейской Клиники и узнайте, какие виды скрининга рекомендованы в вашем случае:

Запись на консультацию круглосуточно


Прикрепить файл
Спасибо, мы свяжемся с вами в ближайшее время!

Нажимая на кнопку "Отправить", я даю согласие на обработку персональных данных

Нажимая на кнопку "Позвоните мне", я даю согласие на обработку персональных данных

Как доехать