Роль генетических мутаций в развитии меланомы уже хорошо известна. Идентифицированы многие гены. Но в 30% случаях «генетические преступники» остаются «не пойманными». Новое исследование выявило подгруппу мутаций, которые присутствуют в значительном количестве меланом.
Результаты исследования, проведенного учеными из Йельского университета в Нью-Хейвене (Yale University in New Haven), опубликованы в издании Nature Genetics. Исследователи надеются, что это поможет создать новые препараты для таргетной терапии самой агрессивной формы рака кожи.
Хотя меланома и является наименее распространенной формой рака кожи, она ответственна за самое большое количество смертей. По оценкам Американского общества рака (American Cancer Society), в 2015 году меланома будет обнаружена у 73 800 американцев, 9 900 жителей США погибнут от этого заболевания.
Меланома развивается из пигментных клеток-меланоцитов, которые синтезируют меланин. Хотя механизмы развития опухоли до конца не известны, считается, что в результате некоторых генетических мутаций уменьшается способность противостоять повреждающему действию ультрафиолетового излучения. УФ-лучи повреждают некоторые гены, контролирующие рост и деление клеток.
Интеллектуальная собственность https://www.euroonco.ru
NF1 – «крупный игрок» в развитии меланомы
Исследователи установили, что ген NF1 является «крупным игроком» в развитии меланомы. Его охарактеризовали как «третий наиболее часто видоизмененный ген при меланоме, после BRAF и NRAS».
Майкл Краутхаммер (Michael Krauthammer), соавтор исследования, отмечает:
«Примерно в 45% меланом, которые не связаны с мутациями в генах BRAF или NRAS, отмечается утрата функции NF1, что приводит к активации того же канцерогенного пути».
Анализ показывает, что мутация NF1 в основном обнаруживается в образцах, взятых от пожилых людей, в которых также имеются и другие мутации. Они включают мутации в генах, которые влияют на тот же сигнальный путь и известны под общим названием RASopathy genes.
Несмотря на то, что NF1 является третьим по частоте видоизменяющимся геном при меланоме, в одиночку он не вызывает рак. Он входит в кластер генетических изменений, которые необходимы для развития опухоли.
Доктор Рут Халабан (Ruth Halaban), один из авторов исследования, старший научный сотрудник в области дерматологии, говорит:
«Во время нашего исследования идентифицированы изменения примерно в 100 генах, которые присутствуют только в опухолевых клетках и, вероятно, являются причинным фактором. Эта совокупность генов может быть использована как в диагностике рака, так и для поиска новых методов индивидуальной терапии».
Ученые также обнаружили, что ряд факторов, помимо утраты функции гена NF1, может влиять на чувствительность меланомы к противоопухолевым препаратам. «Это также открывает пути для новых исследований», – говорит доктор Халабан.
Источник: medicalnewstoday.com
Читайте также:
круглосуточно
и событий клиники
