Онлайн-консультация

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск рака

115191, Москва, Духовской переулок, 22Б
350015, Краснодар, Северная ул, 315
198035, Санкт-Петербург, Межевой канал, д.4, лит.А
603155, Нижний Новгород, Большая Печёрская ул., д.26
Семейный анамнез и рак

Некоторые люди рождаются с особыми патогенными вариантами генов, которые делают их предрасположенными к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и рака. В настоящее время среди населения не проводят массовых скринингов на эти генетические состояния. Недавно проведенное исследование показало, что такая практика могла бы быть полезна.

Группа исследователей из Массачусетской больницы общего профиля установила, что патогенные варианты генов, повышающие риск развития рака и сердечно-сосудистых заболеваний, присутствуют почти у 1% населения, то есть у каждого сотого человека. И этих людей невозможно выявить, лишь только изучив их семейную историю и выяснив, чем болели близкие родственники.

В исследование было включено 49 738 участников среднего возраста из британского биобанка, охватывающего население разных регионов Соединенного Королевства. Ученые сосредоточили внимание на трех наследственных состояниях, которые являются наиболее важными в плане риска развития рака и сердечно-сосудистых патологий, по мнению специалистов из Центров США по контролю и профилактике заболеваний:

  • Семейная гиперхолестеринемия — мутация, в результате которой нарушен обмен липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), в результате чего у человека в крови с рождения повышен их уровень. Это приводит к атеросклерозу и проблемам с сердечно-сосудистой системой.
  • Наследственный рак молочной железы и яичников.
  • Синдром Линча, или наследственный неполипозный рак толстой кишки — генетическое заболевание, при котором повышены риски рака толстой кишки, матки и некоторых других злокачественных опухолей.

Авторы работы в сотрудничестве с генетиками установили, что эти патогенные варианты имелись у 0,9% участников, из них семейная гиперхолестеринемия — у 0,3%, наследственный рак молочной железы и яичников — у 0,5%, синдром Линча — у 0,2%.

У носителей всех трех видов патогенных вариантов был существенно повышен риск развития соответствующих заболеваний:

  • У носителей семейной гиперхолестеринемии — 21% (у людей, не являющихся носителями — 9%).
  • У носителей наследственных вариантов рака молочной железы и яичников — 28% (у не носителей — 8%).
  • У носителей синдрома Линча — 22% (у не носителей — 2%).

Амит В. Кхера (Amit v. Khera), доктор медицинских наук и старший автор исследования, отмечает:

Поразительно то, что сбор семейного анамнеза, который я и сам обычно применяю в своей клинической практике, не помог бы выявить большинство этих людей с повышенным риском.

Только 40% носителей рассказали о том, что у их близких родственников — родителей или братьев, сестер — были диагностированы заболевания, связанные с соответствующими патогенными вариантами генов. Причем, оказалось, что эта информация дополняет генетическое тестирование: если у человека обнаружены «неправильные» гены, и он сообщил о болезни у близких родственников, его риски повышены особенно сильно.

В настоящее время молекулярно-генетические исследования проводят только у людей, у которых уже появились симптомы, указывающие на наследственное заболевание. Данное исследование показало, что мог бы принести пользу массовый скрининг.

Выявив у человека патогенные варианты генов, врачи могут принять меры, чтобы предотвратить то или иное заболевание: назначить препараты, снижающие уровень «плохих жиров» в крови, регулярную маммографию, колоноскопию, профилактическое удаление молочных желез и/или яичников.

Если у ваших близких родственников были диагностированы онкологические заболевания, и вы хотите узнать о ваших рисках, приглашаем вас на консультацию к врачу в Европейскую клинику. Специалист оценит вашу ситуацию и расскажет, какие скрининговые исследования стоит проходить именно в вашем случае.

Источник: sciencedaily.com.

Запись на консультацию круглосуточно
+7 (495) 151-14-53+7 (861) 200-29-56+7 (812) 604-69-608 800 100 14 98


Лечение пациентов проводится в соответствии со стандартами и рекомендациями наиболее авторитетных онкологических сообществ. Европейская клиника является партнёром Фонда борьбы с раком. ВНИМАНИЮ ПАЦИЕНТОВ: Рекомендации по лечению даются только после консультации у специалиста. Ваши персональные данные обрабатываются на сайте в целях его корректного функционирования. Если вы не согласны с обработкой ваших персональных данных, просим вас покинуть сайт. Оставаясь на сайте, вы даёте согласие на обработку ваших персональных данных.

1 2

Политика конфиденциальности © ООО «Центр инновационных медицинских технологий». 2012 - 2020
Товарный знак зарегистрирован. Все права защищены. Незаконное использование преследуется по закону.

1 2 3 4

Сайт использует файлы cookies для правильного функционирования, индивидуального подбора контента в социальных сетях и сбора анонимной статистики о пользователях с помощью систем аналитики для повышения удобства использования. Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с правилами использования файлов cookies.

Принять и закрыть

Нажимая на кнопку "Отправить", я даю согласие на обработку персональных данных

Нажимая на кнопку "Отправить", я даю согласие на обработку персональных данных

Внимание! Акция «Второе мнение: пересмотр стекол и блоков»

Экспертное мнение опытного онколога с пересмотром морфологического диагноза, включая повторный прием.

Цена со скидкой

4900

за комплекс

Обычная
цена 12500

Акция действует до 31 марта включительно.

Нажимая на кнопку "Записаться", я даю согласие на обработку персональных данных

Ваш регион

Москва Выбрать другойДа, всё верно

Выберите город

  • Москва
  • Санкт-Петербург
  • Краснодар
  • Нижний Новгород
Как доехать