Некоторые люди рождаются с особыми патогенными вариантами генов, которые делают их предрасположенными к развитию сердечно-сосудистых заболеваний и рака. В настоящее время среди населения не проводят массовых скринингов на эти генетические состояния. Недавно проведенное исследование показало, что такая практика могла бы быть полезна.
Группа исследователей из Массачусетской больницы общего профиля установила, что патогенные варианты генов, повышающие риск развития рака и сердечно-сосудистых заболеваний, присутствуют почти у 1% населения, то есть у каждого сотого человека. И этих людей невозможно выявить, лишь только изучив их семейную историю и выяснив, чем болели близкие родственники.
В исследование было включено 49 738 участников среднего возраста из британского биобанка, охватывающего население разных регионов Соединенного Королевства. Ученые сосредоточили внимание на трех наследственных состояниях, которые являются наиболее важными в плане риска развития рака и сердечно-сосудистых патологий, по мнению специалистов из Центров США по контролю и профилактике заболеваний:
- Семейная гиперхолестеринемия — мутация, в результате которой нарушен обмен липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), в результате чего у человека в крови с рождения повышен их уровень. Это приводит к атеросклерозу и проблемам с сердечно-сосудистой системой.
- Наследственный рак молочной железы и яичников.
- Синдром Линча, или наследственный неполипозный рак толстой кишки — генетическое заболевание, при котором повышены риски рака толстой кишки, матки и некоторых других злокачественных опухолей.
Авторы работы в сотрудничестве с генетиками установили, что эти патогенные варианты имелись у 0,9% участников, из них семейная гиперхолестеринемия — у 0,3%, наследственный рак молочной железы и яичников — у 0,5%, синдром Линча — у 0,2%.
У носителей всех трех видов патогенных вариантов был существенно повышен риск развития соответствующих заболеваний:
- У носителей семейной гиперхолестеринемии — 21% (у людей, не являющихся носителями — 9%).
- У носителей наследственных вариантов рака молочной железы и яичников — 28% (у не носителей — 8%).
- У носителей синдрома Линча — 22% (у не носителей — 2%).
Амит В. Кхера (Amit v. Khera), доктор медицинских наук и старший автор исследования, отмечает:
Поразительно то, что сбор семейного анамнеза, который я и сам обычно применяю в своей клинической практике, не помог бы выявить большинство этих людей с повышенным риском.
Только 40% носителей рассказали о том, что у их близких родственников — родителей или братьев, сестер — были диагностированы заболевания, связанные с соответствующими патогенными вариантами генов. Причем, оказалось, что эта информация дополняет генетическое тестирование: если у человека обнаружены «неправильные» гены, и он сообщил о болезни у близких родственников, его риски повышены особенно сильно.
В настоящее время молекулярно-генетические исследования проводят только у людей, у которых уже появились симптомы, указывающие на наследственное заболевание. Данное исследование показало, что мог бы принести пользу массовый скрининг.
Выявив у человека патогенные варианты генов, врачи могут принять меры, чтобы предотвратить то или иное заболевание: назначить препараты, снижающие уровень «плохих жиров» в крови, регулярную маммографию, колоноскопию, профилактическое удаление молочных желез и/или яичников.
Если у ваших близких родственников были диагностированы онкологические заболевания, и вы хотите узнать о ваших рисках, приглашаем вас на консультацию к врачу в Европейскую клинику. Специалист оценит вашу ситуацию и расскажет, какие скрининговые исследования стоит проходить именно в вашем случае.
Источник: sciencedaily.com.
круглосуточно
и событий клиники
